Zentrum für Seltene Bewegungserkrankungen

Molekulare Neurologie

Leiter:
Prof. Dr. med. Jürgen Winkler

Leitung: Prof Dr. med. J. Winkler, Dr. med. Franz Marxreiter

Das Zentrum für seltene Bewegungserkrankuneng ist Teil des Zentrums für seltene Erkrankungen Erlangen (Sprecherin: Prof. Dr. Beate Winner), einer gemeinsamen Einrichtung des Universitätsklinikums Erlangen und der Medizinischen Fakultät der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg.

Das Zentrum für Seltene Bewegungserkrankungen in Erlangen betreut Erwachsene mit seltenen genetischen sowie erworbenen neurodegenerativen Erkrankungen, aber auch chronischen Erkrankungen des Bewegungsystems.

Das Zentrum sieht sich sowohl als Ansprechpartner hinsichtlich der Diagnostik seltener Bewegungsstörungen sowie als Berater hinsichtlich zur Verfügung stehender etablierter Therapien, sozialmedizinischer Fragen und darüber hinaus insbesondere als Lotse wie auch Anbieter innovativer Therapiekonzepte im Rahmen klinischer Studien. Durch eine intensive Zusammenarbeit mit den jeweiligen Patientenorganisationen, soll darüber hinaus die Sichtbarkeit und Akzeptanz dieser Erkankungen erhöht werden (z. B. Light it up 4 HD).

Es besteht der besondere Fokus auf atypische Parkinson-Syndrome (Multisystematrophien, MSA; Progressive supranukleäre Paralyse, PSP; Corticobasale Degeneration, CBD).
Im Bereich der hyperkinetischen Bewegungsstörungen liegt insbesondere eine ausgewiesene Expertise für die Huntington Erkrankung und so genannten Huntington-ähnlichen Erkrankungen (Huntington-Look-Alike, Huntington Phenocopies) vor.

Am Zentrum besteht hier die Möglichkeit zur Teilnahme an Registerstudien für die Huntington Erkrankung (Enroll-HD) und die Progressive Supranukleäre Paralyse (ProPSP) sowie an Arzneimittelprüfungen (siehe aktuelle Studien). Darüber hinaus werden zahlreiche eigene Forschungsprojekte zur besseren Verlaufsbeurteilung der Huntington Erkrankung und zur bildgebenden Diagnostik der Multisystematrophien durchgeführt.

Weiterer Fokus des Zentrums für Seltene Bewegungserkrankungen stellt die Ambulanz für Motoneuronerkrankungen dar. Die Behandlung von Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose (ALS) und Hereditärer Spastischer Spinalparalyse (HSP) findet in enger Zusammenarbeit mit dem Ambulanz für Muskelerkrankungen statt. Ein spezieller Fokus liegt klinisch wie wissenschaftlich bei Patienten mit HSP (Dr. Regensburger)

Im Rahmen einer engen Zusammenarbeit mit der neuropädiatrischen Abteilung ist auch eine Betreuung von Kindern mit Bewegungsstörungen möglich.

Dezidiertes grundlagenwissenschaftliches Ziel ist es, das Verständnis dieser Erkrankungen zu verbessern. Dazu findet stammzellbasierte Erforschung seltener Erkrankungen statt.