Pathomechanismen in der Huntington Erkrankung

Molekulare Neurologie

Leiter:
Prof. Dr. med. Jürgen Winkler

Pathomechanismen in der Huntington Erkrankung

Projektleitung / Mitarbeiter: Prof. Dr. Jürgen Winkler/ Dr. Franz Marxreiter/M. Sc. Judith Stemick/Monica Bieg (MD-Kandidat)

Die Huntington Erkrankung (HD) ist eine monogenetische neurodegenerative Erkrankung. Ursächlich ist eine Verlängerung von Basenpaar-Wiederholungen den sogenannten CAG-Wiederholungen im Huntingtin-Gen. Übersteigt die Anzahl der CAG-Wiederholungen eine Anzahl von 40 wird der Genträger während seiner Lebenszeit an Huntington erkranken. Durch die Erhöhung der CAG-Wiederholungen entsteht ein vergrößertes Huntingtin-Protein, welches mit ursächlich für die Neurodegeneration striataler und kortikaler Neurone ist. Wie das vergrößerte Protein die Degeneration der Nervenzellen beeinflusst ist noch unverstanden. Um die neurodegenerativen Prozesse besser zu verstehen, versuchen wir mithilfe von Stammzelltechnologie (siehe Stammzellforschung) den axonalen Transport, in dem physiologisches Huntingtin eine wichtige Rolle spielt, zu beleuchten. Zusätzlich untersuchen wir Entzündungsprozesse (Neuroinflammation) bei der Huntington-Erkrankung, da gezeigt werden konnte, dass gliale Zellen in Huntingtin-Modellen verstärkt aktiviert sind. Unsere Untersuchungen sollen helfen die Erkrankung besser zu verstehen und neue therapeutische Ansätze zu entwickeln.

Kooperationspartner:
Prof. Dr. Beate Winner, Dr. Iryna Prots (Stamzellbiologische Abteilung)
Prof. Dr. Stephan von Hörsten (Experimentelle Therapie)
PD Dr. Zacharias Kohl (Neurologie Regensburg)

Förderung:
DFG GRK2162