Sensorbasierte Analyse hyperkinetischer Symptome bei der Huntington Erkrankung

Molekulare Neurologie

Leiter:
Prof. Dr. med. Jürgen Winkler

Sensorbasierte Analyse hyperkinetischer Symptome bei der Huntington Erkrankung

Projektleitung/ Mitarbeiter: Dr. Franz Marxreiter/ Dr. Heiko Gaßner/ Sarah Wendeberg (MD-Kandidatin)

Zusammenfassung der Studie:
Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung. Während das Vorliegen einer Anlageträgerschaft per molekulargenetischer Unterstützung eindeutig nachweisbar ist, kann der Zeitpunkt der Krankheitsmanifestation (definiert durch das Auftreten motorischer Symptome) stark variieren. Bisher wird die Diagnose der manifesten Huntington Erkrankung klinisch gestellt, ist subjektiv und durch die persönliche Erfahrung des Arztes geprägt. Insbesondere, da die Symptome initial nur transienter Natur sein können, können sie auch dem erfahrenen Arzt entgehen. Ziel dieser Studie ist es daher, eine sensor-basierte Aktivitäts- und Bewegungsanalyse durch

Beschleunigungssensoren und Gyroskope an den Extremitäten und am Rumpf hinsichtlich ihrer Fähigkeit die Hyperkinetische Bewegungsstörung in prämanifesten, prodromalen und frühen HD-Stadien zu erfassen und evaluieren.

Ablauf der Studie:
Im Rahmen dieser Querschnittstudie werden 40 Probanden untersucht. Geplant sind 10 Träger der CAG-Repeatexpansion ohne Zeichen einer HD (frühe präsymptomatische Probanden), 10 prämanifeste HD-Patienten (DCS 2-3; UHDRS TMS <10), 10 HD-Patienten mit manifester Erkrankung (DCS=4; UHDRS TMS: 10-50) und 10 Kontrollprobanden.

Im Rahmen der Studie werden die Teilnehmer in sitzender Position analysiert. Im Rahmen einer circa 20-minütigen Videovorführung müssen die Teilnehmer mehrere Aufgaben durchführen, welche sowohl per Videoaufzeichnung als auch durch die an den Extremitäten und am Rumpf befestigten Sensoren aufgezeichnet werden.

Bei Interesse Kontaktaufnahme per E-Mail an:
franz.marxreiteratuk-erlangen.de
susanne.seifertatuk-erlangen.de