Morbus Huntington

Molekulare Neurologie

Leiter:
Prof. Dr. med. Jürgen Winkler

Allgemeine Informationen

Bei der Huntington-Erkrankung (Morbus Huntington, Chorea Huntington, Huntington’s disease, HD) handelt es sich um eine seltene, vererbbare Erkrankung des Gehirns, die zu Bewegungsstörungen sowie psychischen Veränderungen mit Verhaltensstörungen führt. Auch ein Rückgang der intellektuellen Fähigkeiten kann hinzutreten. Die Erkrankung verläuft fortschreitend. Erste Krankheitszeichen treten meist im Alter von 30-45 Jahren auf, die Krankheit verläuft über 10-15 Jahre. In seltenen Fällen kann sie auch in der frühen Kindheit oder im höheren Alter auftreten. Benannt wurde die Erkrankung nach dem amerikanischen Arzt George Huntington, der sie 1872 erstmals beschrieb und erkannte, dass es sich um eine erbliche Erkrankung handelt. Ursache ist eine Veränderung (Mutation) auf Chromosom 4 im „huntingtin“-Gen, das 1993 entdeckt wurde. Man geht davon aus, dass es in Deutschland etwa 4000 Betroffene gibt, die an der Huntington-Erkrankung leiden.

Klinik

Der Verlauf der Erkrankung ist individuell sehr unterschiedlich, es zeigen sich vielfältige Symptome, die die Erkrankten entwickeln können. Typisch ist zum einen das Auftreten von unwillkürlichen und unkontrollierbaren (sog. choreatischen) Bewegungen der Arme, Beine, des Rumpfes und des Kopfes. Anfangs ist es möglich, dass diese überschießenden und ungewollten Bewegungen oft noch in scheinbar sinnvolle Bewegungsabläufe eingebaut werden. Die Bewegungen nehmen bei Aufregung oder Nervosität zu. Eine deutliche Gangunsicherheit mit erhöhter Sturzgefahr kann zusätzlich bestehen. Außerdem ist die Sprache oft undeutlich und klingt abgehackt. Zudem können Schluckstörungen auftreten, so dass die Nahrungsaufnahme sehr schwierig wird. Lungenentzündungen aufgrund von Schluckstörungen sind eine häufige Komplikation im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung. Tritt die Erkrankung bereits im Jugendalter auf, kann es dagegen zu einer zunehmenden Muskelsteifigkeit und Bewegungshemmung kommen, wie es bei Parkinson-Patienten bekannt ist (sog. Westphal-Variante). Daneben zeigen sich oft bereits im Frühstadium der Erkrankungen psychische Veränderungen mit Reizbarkeit, Nervosität, Interesselosigkeit und Depression. Auch Zwangssymptome, Wahnvorstellungen und Halluzinationen können Teil des Krankheitsbildes sein. In späteren Stadien treten Gedächtnis- und Orientierungsstörungen bis zur Demenz auf.

Diagnostik

Im Frühstadium ist die Diagnose der Erkrankung schwierig. Da es sich um eine erbliche Erkrankung handelt, ist Befragung zur Familiengeschichte des Patienten von großer Bedeutung. Daneben ist die ausführliche klinische Untersuchung durch einen Neurologen entscheidend. Sind die neurologischen Symptome und die Familiengeschichte eindeutig, kann auf eine ausgedehnte Diagnostik verzichtet werden. Bei untypischen Beschwerden werden zusätzliche bildgebende Verfahren (CT, MRT) eingesetzt, ggf. werden auch neurophysiologische und nuklearmedizinische Verfahren angewandt. Dies ist notwendig, um die Huntington-Erkrankung von anderen Krankheitsbildern, die im Anfangsstadium ähnlich verlaufen können, zu unterscheiden. Da die Huntington-Krankheit eine sehr seltene Krankheit ist, sollten die Untersuchungen am besten in einem spezialisierten Zentrum erfolgen. Dort haben die Ärzte eine lange Erfahrung mit der Diagnostik und der Therapie der Krankheit. Eine sichere Diagnosestellung gelingt mit Hilfe einer molekulargenetischen Testung. Dabei wird eine Blutprobe eines Betroffenen auf Veränderungen im entsprechenden Gen untersucht. Auch gesunde erwachsene Familienangehörige können sich diesbezüglich untersuchen lassen (sog. prädiktive Testung), allerdings muss grundsätzlich zuvor eine ausführliche Beratung durch einen Arzt für Humangenetik erfolgen.

Genetik

Die Huntington-Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt, d.h. Menschen erkranken, wenn ihnen der Vater oder die Mutter ein verändertes Gen vererbt. Oft finden sich weitere Familienmitglieder mit Erkrankungszeichen. Allerdings kommt es auch zu einem Neuauftreten der Genveränderung (Spontanmutation). Die Erkrankung betrifft Frauen und Männer gleichermaßen, jeder Träger des veränderten Gens, wo es zu einer Verlängerung sog. „CAG-Triplet“-Wiederholungen kommt, wird mit 100%iger Sicherheit erkranken. Außerdem hat jedes Kind eines Merkmalsträgers ein 50%iges Risiko, ebenfalls das veränderte Gen geerbt zu haben. Die Vorhersagediagnostik (prädiktive Diagnostik) bei Menschen mit einem Huntington-Risiko hat eine erhebliche psychische und soziale Tragweite. Daher wurden Richtlinien erarbeitet, nach denen in Deutschland die prädiktive Diagnostik durchgeführt wird. Diesen Richtlinien folgend soll weder bei Minderjährigen noch auf Wunsch Dritter (z.B. Partner, Eltern, Ärzte, Arbeitgeber) eine genetische Untersuchung durchgeführt werden (http://gfhev.de/de/leitlinien/index.htm).

Therapie

Eine ursächliche Behandlung der Huntington-Erkrankung ist bisher nicht bekannt; im Vordergrund steht die medikamentöse Therapie zur Verminderung der Bewegungsunruhe, außerdem die Behandlung depressiver und anderer psychischer Symptome mit Hilfe von Antidepressiva und Neuroleptika. Zur Behandlung der jugendlichen Form werden Medikamente eingesetzt, die normalerweise gegen die Parkinson-Krankheit verwendet werden. Daneben haben funktionserhaltende Therapien, die zum Ziel haben, die Mobilität und Lebensqualität über eine lange Zeit zu erhalten, eine wichtige Bedeutung, insbesondere Physio- und Ergotherapie sowie Logopädie. In späten Stadien der Huntington-Erkrankung sind auch die Versorgung mit Hilfsmitteln (Gehwagen, spezielle Abpolsterungen) und eine ausreichende Ernährung von großer Bedeutung. Zudem ist es notwendig, rechtzeitig sozialmedizinische Aspekte der Erkrankung (Rente, Betreuung, Vollmachten u. ä.) zu berücksichtigen.

Das Europäische Huntington-Netzwerk EHDN

Um die Erforschung der Huntington-Erkrankung voranzutreiben, gründeten einige Zentren in Europa 2003 das Europäische Huntington-Netzwerk (EHDN). Dieses Netzwerk bündelt die Anstrengungen von Ärzten, Grundlagenwissenschaftler, Pflegekräften, Therapeuten, aber auch Patienten und Angehörigen, um neue Therapien für die Huntington-Erkrankung zu entwickeln. Inzwischen gibt es über 140 Zentren in 17 Ländern Europas.
Seit August 2010 ist die Bewegungsambulanz der Neurologischen Klinik am Universitätsklinikum Erlangen zertifiziertes Zentrum des EHDN. Dies bedeutet zum einen, dass Patienten nach den europäischen Standards behandelt werden und z. B. innerhalb des großen europäische Patientenregisters REGISTRY regelmäßig standardisiert untersucht werden können. Außerdem können Patienten schneller in Medikamentenstudien eingeschlossen werden. Schließlich fördert das EHDN auch die Grundlagenforschung zur Huntington-Erkrankung. Zertifizierte Prüfärzte sind (unter der Leitung von Prof. Dr. J. Winkler) Herr Dr. Z. Kohl und Frau Dr. J. Ullah.

http://www.euro-hd.net

Deutsche Huntington-Hilfe e.V.
http://www.huntington-hilfe.de

Hereditary Disease Foundation (engl.)
http://www.hdfoundation.org

HD lighthouse family (engl.)
http://www.hdlf.org

 
 
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Zusammenfassung