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Molekulare Neurologie

Leiter:
Prof. Dr. med. Jürgen Winkler
Uni-Klinikum, Molekulare Neurologie

Blau für die Huntington-Krankheit

Weltweite Beleuchtungsaktionen im Mai machen auf die Erkrankung aufmerksam

Ganz in Blau erstrahlt die Fassade der Kaufmännischen Direktion des Universitätsklinikums Erlangen am Samstagabend, 25. Mai 2019, am Maximiliansplatz. Damit beteiligt sich die Huntington-Spezialambulanz (Leiter: Dr. Franz Marxreiter) der Molekular-Neurologischen Abteilung (Leiter: Prof. Dr. Jürgen Winkler) des Uni-Klinikums Erlangen in Kooperation mit der Deutschen Huntington-Hilfe e. V. an der weltweiten Aktion „Beleuchtung für Huntington“ („Light It Up 4 HD“), um auf die wenig bekannte Erbkrankheit aufmerksam zu machen. Die Huntington-Erkrankung ist eine sehr seltene, fortschreitende Erkrankung des Gehirns, die bisher unheilbar ist. In Deutschland wird die Zahl der Betroffenen auf ca. 4.000 geschätzt.

Die Erbkrankheit bricht meist zwischen dem 30. und 45. Lebensjahr aus, in sehr seltenen Fällen auch in der frühen Kindheit oder im höheren Alter. Der Verlauf ist von Patient zu Patient verschieden und auch die Symptome können sehr unterschiedlich sein. Viele Betroffene leiden zunächst unter psychischen Veränderungen: Die Patienten sind depressiv, ängstlich oder vermehrt reizbar; andere bemerken einen Verlust ihrer intellektuellen Fähigkeiten. Später kommt es dann oft zu Bewegungsstörungen wie plötzlich auftretenden, unkontrollierbaren und überschießenden Bewegungen. Im weiteren Verlauf leiden Betroffene meist unter Schluckstörungen, sodass die Nahrungsaufnahme sehr schwierig wird. In späteren Stadien steht häufig eine Muskelsteifheit mit Bewegungsverminderung im Vordergrund. Die mittlere Erkrankungsdauer liegt bei dieser progressiven Erkrankung bei 20 Jahren nach Diagnosestellung.

Ursache der Huntington-Erkrankung ist das veränderte Gen Huntingtin, das vor 30 Jahren noch unbekannt war. Da die Symptome auch bei anderen Gehirnleiden auftreten können, ist es wichtig, bei ersten Anzeichen eine gesicherte Diagnose zu erhalten. Sind Eltern oder Geschwister ebenfalls von der Huntington-Krankheit betroffen, liegt der Verdacht nahe. Eine molekulargenetische Untersuchung, die das mutierte Gen nachweist, sichert die Diagnose. Die Huntington-Krankheit lässt sich bisher nicht ursächlich behandeln. Es gibt aber Medikamente, die einzelne Symptome lindern. Heute wird die Erkrankung dank weltweit koordinierter Forschung zunehmend besser verstanden. So wurden inzwischen das Studienregister „Enroll-HD“ etabliert und eine erste Gentherapiestudie ermöglicht, die Mitte dieses Jahres weltweit startet und an der auch das Team der Molekularen Neurologie des Uni-Klinikums Erlangen aktiv als Studienzentrum beteiligt ist.

Informationstag für Betroffene und Angehörige

Am Samstag, 25. Mai 2019, findet von 13.00 bis 16.30 Uhr eine Informationsveranstaltung im Uni-Klinikum Erlangen in den Hörsälen Medizin, Ulmenweg 18, statt. Unter dem Titel „Huntington-Reduktion mittels Gentherapie; vom Tiermodell zur klinischen Studie“ werden in drei Vorträgen präklinische Modelle, aktuelle Studienergebnisse und die erste Gentherapiestudie „Generation HD1“ vorgestellt. Organisiert wird die Veranstaltung von der Molekularen Neurologie in Zusammenarbeit mit dem Zentrum für Seltene Bewegungserkrankungen des Uni-Klinikums Erlangen und dem Landesverband Bayern der Deutschen Huntington-Hilfe e. V. Betroffene können nach Rücksprache noch am Informationstag teilnehmen. Anmeldung unter: jasmin.burczykatuk-erlangen.de 

Weitere Informationen:

Dr. Franz Marxreiter
Telefon: 09131 85-39324
E-Mail: franz.marxreiteratuk-erlangen.de

 

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